孟德尔的发现的本质在于它揭示出，在遗传里，有某些特征可以看做是不可分割的和显然不变的单元，这样就把原子或量子的概念带到生物学中来。一个机体总是要么具有，要么不具有这些单元之一。具有或不具有这些单元构成一对相反的特征。例如以高茎或矮茎的豌豆和同类交配，则其后代也保存其特征。但如果使它们互相杂交，其后代杂种仍具高茎，貌似具有高茎的亲体。于是高茎称为“显性”特征，而矮茎称为“隐性”特征。但如果使这些高茎杂种以通常方式互相交配，它们的遗传情况却和它们所貌似的亲体有所不同。它们后代不是纯种，而是互相不同，3／4有高茎，1／4有矮茎。矮茎的仍产纯种，但高茎的只有1／3产高茎纯种，其余2／3，在下一代中重演第一代杂种的现象，又再产生具有纯的矮茎、纯的高茎与混种高茎三类。
如果我们假定原祖植物的生殖细胞各具有高茎和矮茎两相反特征之一，则上面所说的关系不难解释。高的与矮的杂交以后，所有的杂种虽外貌与高的亲休、即具有显性特征的亲体相似，但其生殖细胞有一半具有高茎特征，另一半具有潜伏的矮茎特征。每一个生殖细胞只有高或矮一种特征，而不能同时有两种特征。因此，当这些杂种的雄雌二细胞偶然配合产生新个体时，就高与矮两个特征而言，同类或异类细胞相配合的机遇相等；若为同类，则具有高茎特征的细胞互相配合的机遇和具有矮茎特征的细胞互相配合的机遇也是相等的。故第二代当有1／4为高的纯种，1／4为矮的纯种，其余一半则为杂种。但因高茎特征是显性，这些杂种在外貌上都和高的纯种相似，效就外貌而言，3／4是高茎的。
从物理学近来的趋势来看，这是饶富兴趣的事，因为这一理论把生物的特性简化为原子式的单元，而且这些单元的出现与组合又为概率定律所支配。单个机体内孟德尔单元的出现，正如单个原子或电子的运动，是我们不能预测的。但我们可以计算其所具的概率，因此，按大数目平均来说，我们的预言可以得到证实的。
我们以后还要说明在显性特征的情况下和在隐性特征的情况下，遗传方法有所不同。虽然某一个体在它本身具有某一显性特征时只能把这一显性特征传给它的后代，但在其世系里，可以料想不到地有一隐性特征出现。如果交配的两个个体在它们的生殖细胞内各具有表面上看不见的隐性特征，通常在它们的后代中大约有1／4表现这个特征。可是在多数情形下，遗传的条件，远比以上所说的豌豆里两个简单对照的特征复杂得多。例如特征之为显性或隐性，可因性别而异；特征也可相连成对，有的必须联袂出现，有的互不相容，从不同时出现。
在动植物中，有许多孟德尔式的特征已经发现出来；同时，人们运用这种方法来实际指导育种也收到很大成效，既可以设法把某些符合需要的特性聚集在一个新品种内，又可以把具有有害倾向的特性淘汰掉。动植物的育种者采用这些原理，已经用科学部分地代替了纯经验方法。例如比芬（Biffen）就以选种法得到一个优良的小麦新种，既能不患锈病，又能有很高的产量，而且还具有某些烘烤特性，这几种优点所以同具于一个新种之内，是根据孟德尔的遗传定律，经过长期实验得来的结果。
在孟德尔的研究成果重新发现的时候，人们在研究细胞构造的时候已经发现每一细胞核内有一定数目的丝状体，称为“染色体”。两个生殖细胞结合时，在最简单的情况下，受精的孕卵所含的染色体数目加倍，每种染色体都成双数，各从父母的细胞而来。孕卵分裂时，每个染色体复分为二，两个子细胞各有其一半。即每个新细胞从原来的每个染色体接收一个染色体。这种情形在每次分裂时都照样进行，所以植物或动物的每一细胞，各具有一组成双的染色体，相等地从父母两方而来。
生殖细胞起初也有一组成双的染色体，但在其变化为精子细胞或卵细胞的后期，染色体相联成对。那时的分殖法不同：染色体不分裂，而是每对的两成员互相分开，每一成员进入一个子细胞之中。因此每一成熟的生殖细胞接受每对染色体的一个成员，染色体数目减少一半。
细胞现象与孟德尔式的遗传事实之间的相似性引起好些人的注意。但最先对这个关系给予明确表述，而为人接受的是萨顿（Sutton）。他指出染色体与遗传因子都在分裂，在每一情况下，都是由各对遗传因子或染色体自行分裂，不与他对相干。
但由于遗传因子的数目比染色体的对数要多得多，按理应该有几个遗传因子与一个染色体相联系，从而结合在一起。1906年，贝特森与庞尼特（Punnett）在豌豆内发现这种相联的现象，例如颜色与花粉的形态等某些因子总是在一道遗传。洛克（Lock）说明了这一发现对于染色体理论的关系。
自1910年以来，摩尔根（T．H．Morgan）与其纽约同事，用繁殖迅速每十天一代的果蝇，对这些关系作了更详尽的研究。他们发现可遗传的特性的群数与染色体的对数，两者之间实在有数上的对应，即都是4。在通常的情况下，这个数字较大；豌豆为7，小麦8，鼠20，人24。
就是在有20对染色体的情况下，也可能有一百万种以上的生殖细胞，这样的两套可能的组合数目当更为巨大。由此我们很容易明白为什么在混种中没有两个个体完全相同。
遗传的统计研究
与孟德尔的研究同时，还有人按大数字进行统计，来研究遗传问题。奎特勒与高尔顿将概率理论与误差的统计定律应用于人体的变异。在二十世纪仍然有人继续进行这样的研究，特别是毕尔生和他的伦敦同事。
通常，只要对大数目进行一次统计就可以求得误差的常态曲线，或诸如此类的曲线，但德·弗里斯关于月见草的研究说明使用这种曲线有某些危险性。图10表示三个品种的果实长度的变化。横标代表长度，纵标代表具有某长度的个体的数目。A与C两品种具有特有的平均大小，其曲线与常态分配密切相似。但B曲线说明至少可以分为两群。如果将三个品种的种子放在一道测量，这三个曲线重合为一，而接近于常态形式。根据粗略数据常常很难判断材料究竟属于一类还是象在这个例子中一样由两群或多群所合成。
约翰森（Johannsen）发现：如果以一个单颗豆种作为一个自交世系的始祖，则这一“纯种”个体的变异（如种子的重量），准确地遵循误差定律。但这种变异不能遗传；如果将重的种子选出加以培植，后代的种子并不比平均值重。
除去这种同祖的纯系以外，通常的混种都有由于祖先特性混合而产生的变异，这种变异是可以遗传的。选择双方都具有某种特性的亲体，如快速的跑马，常能得到一种品种，使所需要的性质高于平均值。高尔顿指出，身材高的父母所生的子女平均来说，即使不象父母那样高，常常也比种族内的平均高度要高一些。毕尔生等对这现象作了更详密的研究。如一个种族的男人平均身材为5呎8时，则6呎的人较平均值高4时。按大数目平均来说，6呎高的人的儿子，其平均身材约为5呎10时，即较平均值高2时，而较其父矮2时。这一结果可以用统计术语即所谓“相关系数”来表达，为一半，或0．5。如果子与父身材同高，则此系数为1；如果儿子的身材回到其种族的一般高度，则无所谓关系，此系数为0。再如儿子的身材反较其种族的一般高度为矮，则此系数为负。植物与动物的他种特性都有与此相似的关系，而且就任一特性而言，亲子间的相关系数常在0．4与0．6之间。法国一位世代选种者德·维莫兰（R．L．de Vilmorin）继续进行了变异和遗传的研究。他的工作像孟德尔的工作一样，当时并没有引起生物学家的注意。他证明，在育种时，要想得到最好的结果，并不在于选择个别的单体作为亲体，而在于选择平均表现良好的一种植物世系。这个结果不能证明达尔文关于微小变异的遗传的看法。
有一时期，孟德尔派与根据达尔文的概念、使用了统计方法的“生物测量派”之间，颇有争执。其实在关于遗传的任何完备的研究中，这两派似乎都是需要的。
人们后来对进化的看法
随着古生物学上的证据愈积愈多，进化论作为对地上生命过程的一般说明，也愈巩固。例如，事实证明石碳纪并无被子植物，新种与新类的生物是后来才在地球上出现的。
有些生物学家仍然以为对小的变异起作用的自然选择如果时间延续很久，足可以解释进化。另一些生物学家以为在孟德尔的变异中肯定可以产生新的品种，所以新的物种是在孟德尔的变异中形成的。更有一些学者，其中还有一些现代思想界的领袖半信半疑，甚至抱怀疑的态度。例如贝特森在1922年说：
就其大体的轮廓而言，进化是很明显的。就事实而言，是必然的结论。但进化论中同物种的起源和本性有关的那一具体的根本的部分，仍然十分神秘。
系统论者仍然承认有界限分明的物种，无论达尔文的变异还是在遗传学的实验中所应用的孟德尔的突变，好象都不能说明物种的根本差异。也许早期的生物机体的可塑性较大，现在已经固定下来，因此仅仅有发生表面上的变化的可能。我们有证据表明就是在眼前，物种偶尔也有可能进入突变的阶段；人们认为，德·弗里斯所研究的月见草就发生了这种情况。
第七章所叙述的后天获得性能否遗传的问题，仍在争论之中，人们还没有普遍承认为了证明这种遗传而引证的事例是确凿无疑的。在动物身上发现的那种体细胞分裂而为生殖细胞的过程，在植物体内不能发生在那样早的阶段，所以后天性质的遗传，在植物内比较可能。关于最新的证据，我们可以提到鲍尔（F．O Bower）所搜集的一些证据。这些证据似乎说明长久连续存在的不同的环境可以在羊齿植物身上造成能够遗传的特性。
这里又产生了另外一个困难。变异的发生好象是由于失去一些因子而不是由于增加一些因子。贝特森说：
就是在果蝇身上，在数百个遗传因子中，很少发现新的显性特征，即新增加的正的因子，而且我相信这些特征没有一个属于在自然情况下可以存在下去的一类。……但我们并不是怀疑进化的实在性或真实性，而是怀疑物种的起源，这是一个技术的，甚至可以说是驯化的问题。这个秘密随时都可以解快。近二十五年的发现，使我们第一次有可能合理地在事实的基础上来讨论这个问题。综合将随分析而来，这是我们不怀疑、也不能怀疑的事。
同时古生物学家，特别是美国的古生物学家，搜集了许多成套的有机体的化石遗迹，数目远远超过以前，而且包括许多地质时期，证明生命以各种生命形态连绵不断；有几种生命的形态，似乎表明进化是遵循着一定路线进行的。这个问题的复杂与困难远远超过五十年前想象的程度。进化的大体趋势已经明瞭，但是要对进化的详细情况加以新的描述，还有待于更多的知识。
遗传与社会
遗传与变异的知识在人类身上的应用由于孟德尔的研究而大大扩大。许多缺乏病与疾病，如色盲，内特尔希普（Nettleship）所研究的先天白内障以及血友病，都是按孟德尔定律遗传的。有一种常态特性（眼中的棕色素），经赫斯特（C．C．Hurst）研究，肯定证明遵循孟德尔定律，但也有不少迹象说明，人身的许多其他可遗传的特征，也蒙许多植物与动物的可遗传的特征一样是孟德尔单元。事实上，男孩与女孩的出生数目几乎完全相等极其有力地说明性别也是这种单元特性。如果所有的雌性细胞都具雌性，而雄性细胞中半具雌性半具雄性，这一现象便可解释。
我们知道在动物与植物身上，常有成对的单元特性相连出现，不可分离；或彼此相斥，不能同时出现。在人类身上，实验既不可能，而观察所及，也仅限于数代。但研究的能力若能扩大，我们无疑地会发现人类也是许多单元特性的结合体；这些单元特性由双亲而来，互相有关，而且与内分泌腺体倾注于血浆内的各种分泌物的化学性质有关。这些孟德尔特性，究竟是构成人的基本结构呢，还是仅只是建筑在更深入的非孟德尔下层结构上面的表面型式，那就是一个有待将来研究的问题了。
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