据概率，血友病带基因者的儿子，有半数是血友病患者；女儿有半
数是带基因者。
历史上最著名的血友病带基因者是英国的维多利亚女王。她
的
4个儿子中只有大儿子利奥波德是血友病患者。而爱德华七世
（后来英国的君主就是由他传下来的）不带此病，所以现在英国皇
室里没有血友病。不过，维多利亚的两个女儿都是带基因者。其
中之一生了一个女儿（也是带基因者），后来嫁给了俄国沙皇尼古
拉二世，结果，他们惟一的儿子是血友病患者。这种情况促进了俄
国和世界历史的转变，因为尼古拉二世患了血友病，致使拉斯普廷
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
神父在俄国掌权，进一步引起人民的不满，最终导致革命。维多利
亚的另一个女儿也生了一个女儿（也是个带基因者），后来嫁到西
班牙皇室，在那里也造成了血友病。因为血友病出现在西班牙的
波旁家族和俄国的罗曼诺夫王朝，所以血友病有时也称为皇室病。
但是除了维多利亚的不幸外，血友病和皇室并没有特殊的关系。
色盲是一种比较轻的伴性疾病，男性患者远比女性多。实际
上，缺少一个
X染色体通常可能造成男性严重虚弱的现象，正好
有助于说明女性被
X染色体保护的事实：妇女生孩子能够免于感
染；她们的平均寿命比男性多
3～7年。那个第
23对完整的染色
体在某种程度上使女性比男性更健康。（近年来，有人提出，男人
的寿限比较短是因为吸烟所致，现在女人吸烟者增多，男人吸烟者
减少，所以女性死亡率正在赶上来。）
尽管
X染色体属于最长的染色体，但是
X和
Y染色体却被随
意地排在核型的末尾。显然染色体异常的情况在性染色体中比在
其他染色体中更常见。原因可能不是因为性染色体最容易发生异
常的有丝分裂，而大概是因为性染色体异常不大容易致命，所以带
有这些异常染色体的小孩出生的较多。
最引人注意的一种染色体异常就是在男性的细胞里最后多出
了一个
Y染色体，所以可以说他是
XYY型。后来发现，
XYY型
的男性很难管理。他们身高体壮，聪明机警，但他们都具有容易激
动和粗暴的特征。
1966年在芝加哥杀死
8名护士的斯佩克被认
为是个
XYY型的人。1968年
10月，在澳大利亚一个杀人犯被宣
判无罪，因为他是个
XYY型的人，因此不必对自己的行为负责。
苏格兰某监狱里将近
4％的男囚犯被证明是
XYY型的。有些估
计认为，每
3 000个男性中就有
1人发生
XYY组合。
人们认为应该给每个人进行染色体检查，当然也要给婴儿做
检查，似乎是有一定道理的。但是正像其他事情一样，理论上很简
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单，做起来却很复杂，现在正在试图使这个过程计算机化。
染色体互换
对果蝇的研究表明，性状并不一定都像孟德尔所认为的那样
是独立地遗传的。他所研究的豌豆植株的 7种性状，碰巧是由单
独染色体的基因控制的。摩尔根发现，控制两个不同性状的两个
基因如果位于同一个染色体上，那么，这两个性状通常会一起遗传
（正像汽车前座的一位旅客和后座的一位旅客一起旅行一样）。
但是这种遗传连锁不是不可改变的。正如旅客可以换车一
样，一个染色体的一段有时也可以换到另一个染色体上，与另一个
染色体的一段交换一下位置。这种染色体互换可能发生在细胞分
裂的过程中（见图 13…5）。结果，连锁着的特性被分离，重新组合
成新的连锁。例如，有一种红眼卷翅的果蝇，当它和白眼小翅的果
蝇交配时，子代通常不是红眼卷翅就是白眼小翅。但是，由于染色
体互换，这种交配有时也会产生一个白眼卷翅的果蝇或一个红眼
小翅的果蝇。除非发生另一次交换，这种新型在以后各代将保持
不变。
图 13…5染色体的互换
现在，把红眼基因画在染色体的一端，卷翅基因画在另一端。
让我们假设，在整个染色体的中央，有两个决定两个其他性状的相
邻的基因。很明显，在中间点上发生断裂而把这两个基因分离的
第十三章 细 胞
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概率，小于在整个染色体许多点上发生断裂而把两端的基因分开
的概率。通过记录给定的几对连锁性状靠互换而分离的频率，摩
尔根和他的同事们，特别是斯特蒂文特，能够推断出这些基因的相
对位置，并用这种方法画出了果蝇基因位置的染色体图。这样定
出来的位置叫做基因座位。
（但是，在生物系统的研究中经常发生这样的情况，即行为有
时不像科学家们喜欢假设的那样严格地遵循有关的定律。在
20
世纪
40年代及以后，美国生物学家麦克林托克仔细地研究玉米的
基因，一代一代地追踪，最后得到一个结论：有些基因在细胞分裂
过程中可以在一些染色体上相当容易而频繁地交换位置。这个观
点似乎与摩尔根及追随摩尔根的生物学家所取得的成果格格不
入，所以她没有受到重视，但她是对的。当其他科学家开始寻找基
因活动的证据时，已经
80多岁的麦克林托克却获得了
1983年的
诺贝尔医学与生理学奖。）
根据这种染色体图（以及对在果蝇唾液腺内发现的比一般染
色体大许多倍的巨染色体的研究），已经证实，在果蝇的一对染色
体中最少含有
1万个基因，因此，单个基因的分子量应该是
6 000
万。照此估计，人的染色体比较大，每对染色体可能含有
2万～9
万个基因，或者说，一个人总共含有
200万个基因。
由于对果蝇遗传研究的成就，摩尔根获得
1933年的诺贝尔医
学与生理学奖。
由于基因知识的不断增多，人们进一步希望有朝一日能够分
析和改变一些人的遗传基因：防止发生严重畸形，或者发生了也能
矫正过来。这种遗传工程需要人的染色体图——与果蝇的情况相
比，这显然是一项非常艰巨的任务。
1967年，纽约大学的格林制
成了既含小白鼠染色体又含人染色体的杂种细胞，使这项任务以
一种令人惊奇的方式变得比较简单了。细胞经过几次分裂以后，
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人染色体剩下的相当少，因而比较容易确定它们的活动所起的作
用。
1969年人们朝着了解基因和操纵基因的方向又迈出了一步，
美国生物化学家贝克威思和他的同事们在人类历史上第一次分离
出一个单独的基因。这个基因是从一个小肠细菌里分离出来的，
它控制着糖代谢的一个方面。
遗传负荷
基因偶尔也会以可以计算出的频率发生突然的变化，这种突
变可以由某种新的意想不到的身体性状表现出来，如农民赖特的
短腿羊就是一例。自然发生的突变比较少。
1926年，曾经是摩尔
根研究小组成员的遗传学家马勒，发现了一种人工增加果蝇突变
率的方法，可以更容易地研究这种变化的遗传。他发现，
X射线可
以达到这一目的——可能是使基因受损。马勒的发现促进了对突
变的研究，也为他赢得了
1946年的诺贝尔医学与生理学奖。
结果，马勒的研究引起人们对人类未来种种不安的思想。尽
管突变是进化的一个重要的推动力，偶尔能使一个物种产生改进，
更适应它的环境，但是这种有利的突变是极少的例外。大部分（至
少
99％）的突变都是有害的，有些甚至是致命的。即使那些只有
轻微伤害的基因也会消失，因为它们的携带者不能像健康的个体
那样生活，留下的后代也比较少。与此同时，一种突变可能造成许
多代人的疾病和痛苦；此外，新的突变不断出现，使每个物种都带
有大量有缺陷的基因。因此，有
1 600多种人类疾病被认为是由
基因缺陷造成的。
在
20世纪
30年代和
40年代，俄国血统的美国遗传学家多布
赞斯基的研究清楚地表明，在正常的人群里不同的基因种类的数
目非常大（包括大量有严重危害的种类）。正是这种多样性使进化
第十三章 细 胞
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向前迈进，但是有害基因的数目（遗传负荷）引起人们的恐惧，说明
人们的担心是有道理的。
两个近代的发展似乎在不断地增加这种负荷。第一，医学和
社会保健的发展往往使带有有害突变的人的残疾得到补偿，至少
在繁殖能力方面是如此，例如，视力有缺陷的人可以戴眼镜；胰岛
素可以维持糖尿病（一种遗传性疾病）患者的生命，等等。这样，他
们就会把有缺陷的基因传给后代。当然，不能设想让有缺陷的人
早死或不孕，或者都监禁起来，除非残疾得很厉害，使它不够做一
个人，如痴呆和杀人狂。毫无疑问，即使没有人道主义的刺激，人
类仍能承受有害突变基因的负荷。
但是对第二个近代的危险就不会那么宽容了。这种危险就是
不必要的辐射增加了遗传负荷。遗传的研究无可争辩地证明，对
于人类整体来说，即使稍微增加辐射的总量就会相应地稍微增加
突变率。自
1895年以来，人们一直受到多种强烈的辐射，对此前
人一无所知。太阳辐射、土壤的天然放射性和宇宙射线一直与人
类在一起。但是现在，我们在医学上任意地使用
X射线；我们浓
缩放射性物质；我们制造具有惊人的辐射潜力的放射性同位素；我
们甚至爆炸原子弹，所有这些都增加了本底辐射。
当然，没有人认为应该放弃核物理的研究，或者医生绝对不能
使用
X射线。不过，有一个强烈的建议，即要认识到辐射的危险，
把辐射量减少到最低限度。例如，
X射线要有区别地小心使用，在
每次使用期间都要把性器官防护起来。另一个建议是，每个人都
要记下自己的
X射线积累照射总量，以免超过合理的限度。
血型
当然，遗传学家不能肯定由植物和昆虫实验所得到的定律必
定适用于人类，毕竟我们既不是豌豆，也不是果蝇。但是对某些人
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的性状的直接研究证明，人的遗传确实遵循同样的定律。最著名
的例子就是血型的遗传。
输血是一种非常古老的医疗方法。早期的医生有时甚至试图
把动物的血输给因失血过多而身体衰弱的病人。但是即使输入的
血，也常常使情况更加恶化，所以曾经有一个时期制定了禁止输血
的法律。在
19世纪
90年代，奥地利病理学家兰德施泰纳终于发
现，人血有不同的血型，其中有些血型是互不相容的。他发现，有
时把一个人的血液和另一个人的血清样本（血液中去掉红血球和
凝集因子后剩下的液体）相混合，前者所有血液中的红血球会凝集
在一起。显然如果在输血时发生这种混合是非常危险的，倘若凝
集的血块堵塞了重要血管里的血液循环，甚至可能导致病人死亡。
但是，兰德施泰纳还发现，有些血液混合后不会引起任何有害的凝
集。
到
1902年，兰德施泰纳已经能够宣布，人的血液有
4种血型，
他命名为
A、B、AB和
O型。任何人都只有其中一种血型的血液。
当然，具有同一血型的人可以互相输血而没有危险。此外，O型血
可以安全地输给任何血型的人，而
A型血和
B型血都可以输给
AB型的病人。但是，当把
AB型血输给
A型或
B型的人时，当
A
型血和
B型血混合时，或者
O型血的人接受任何非
O型血时，都
会造成红血球凝集。（现在，为了避免可能的血清反应，合乎要求
的做法是只给病人输自己血型的血。）
1930年，兰德施泰纳（当时已成为美国公民）获得诺贝尔医学
与生理学奖。
遗传学家们已经证实，这些血型（以及后来发现的所有其他血
型，包括
Rh型）都是严格按照孟德尔的方式遗传的。好像有
3个
等位基因分别负责
A、B和
O型。如果父母都是
O型，则所有的
小孩都会是
O型。如果父母有一方是
O型而另一方是
A型，则所
第十三章 细 胞
第十三章 细 胞
有的小孩可能是
A型，因为等位基因
A对
O呈显性。等位基因
B
对
O同样呈显性。但是等位基因
B和等位基因
A相对不呈显性，
因而同时具有
A和
B两个等位基因的人是
AB型。
因为血型�